健康咨詢描述：
我朋友家的寶寶，被確診出患上了遺傳代謝病，我想請問一下遺傳代謝病是什麽意思？
健康問答/118℃/2025-04-22 02:39:05
遺傳代謝病是指機體內正常代謝需要的酶、載體、受體等生物合成發生遺傳性缺陷。常見的代謝性疾病有溶酶體貯積症、線粒體病、糖代謝缺陷、脂類代謝缺陷等。患兒可以表現為尿液異常、低血糖、高氨血症等症狀，伴隨神經係統異常的患兒可能出現癡呆、腦癱等症狀，嚴重的可能威脅生命。遺傳代謝病的患兒要及時進行係統的治療，大多數患兒通過係統的治療，可以有效控製症狀，不影響日常生活。
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