小兒苯丙酮尿症是什麽病？
健康問答/430℃/2025-06-10 05:00:59
病情分析、指導意見及優質解答：
小兒苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝疾病，是由於代謝苯丙氨酸的酶缺乏所致，從而會引起苯丙氨酸、酮酸積蓄，患兒主要的臨床表現是生長發育遲緩、智力低下、小腦畸形、興奮不安、多動、皮膚幹燥、尿液黴臭味等。
（特別聲明：因不能面診，醫生的建議及藥品推薦，不作為診斷及醫療依據，本站內容僅供參考！）
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