線粒體腦肌病是什麽引起的?
健康咨詢描述:
我一個同事的孩子前不久檢查出患有線粒體腦肌病,聽說是很嚴重的,本來小孩自從生下來,就體弱多病,他看這幾天看起來很苦惱,請問醫生,我想了解一下,這病是什麽原因引起的呢。
健康問答/997℃/2024-09-06 02:35:24
病情分析、指導意見及優質解答:
1、線粒體腦肌病是指因線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙而引起的一組多係統疾病。病變以侵犯骨骼肌為主者,稱為線粒體肌病;伴有中樞神經係統症狀者稱線粒體腦肌病。2、目前對本病的研究來看,認為本病是因遺傳基因的缺陷,患者線粒體上有著各種不同的功能異常,並由此導致臨床表現多樣性。3、線粒體腦肌病由於遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
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